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薄基底膜腎小球病基因檢測
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Alport 綜合征（遺傳性腎炎）基因檢測
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激素抵抗性腎病綜合征基因檢測
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多囊腎病基因檢測
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移植相關 TMA（TA-TMA）基因檢測
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高草酸尿癥基因檢測
- 易栓癥基因檢測
- 有家族性腎小球血尿的患者
- 原發病治療時激素耐藥的患者
- 多囊腎病患者血親家屬基因篩查
- 準備腎移植的患者
丨為什么要做遺傳性腎臟病基因檢測？
有一些腎病跟基因背景有關，家屬也可能攜帶，如果不做的話可能會有風險。做個手術是很容易的事，但是做了手術后出現問題又沒有預案就非常難辦了。有一些疾病，比如Alport綜合癥，由母親或者攜帶突變基因的姐妹捐獻的話，過幾年捐腎者也可能出現尿毒癥。如果是高草酸尿癥患者，腎移植后甚至等不到出院可能就會出現腎病復發。而非典型溶血尿毒綜合征（aHUS）導致尿毒癥的患者可能存在補體及補體調節蛋白相關基因突變，手術后可能會出現血栓性微血管病（TMA），不僅移植腎臟可能會失功，甚至會危及生命安全。
NGS分子診斷，明確致病原因
對患者及其家庭提供明確的致病性基因突變位點，明確基因型與表型之間關聯。
風險早篩，提高腎移植預后
針對腎移植術前術后腎病基因風險進行篩查，如高草酸尿癥、TMA等，及早避免腎病復發導致移植腎失功。
精準治療，避免不必要藥物使用
根據基因診斷結果，采取特異性和個體化治療可延緩甚至阻滯疾病進展，避免不必要的糖皮質激素和其他免疫抑制劑的使用，減少藥物的不良反應。
明確遺傳方式、實現優生優育
明確致病性基因突變位點及遺傳方式，通過遺傳咨詢、無創產前篩查或植入前基因檢測，實現優生優育。
快速出具報告，把握治療窗口期
兩周左右即可出具報告，及時、及早對癥診療，排除不利因素。
*異地患者可以在當地采樣后寄送。